前沿我区科研人员发现基因遗传变异影响冠心
人们都知道冠心病是一种常见的心脏病，很容易导致人胸痛、胸闷等。但对于冠心病病因和发病机制是什么？大多数人都未必清楚。如今，我区专家通过大量实验证实，C5L2基因遗传变异会影响冠心病的发病风险，该发现将对冠心病的诊断和个体化的基因治疗具有重要意义。
据悉，心血管疾病是危害人类健康的重要疾病，在60岁以上人群中冠心病居心血管疾病死亡之首。目前，医学上认为冠心病是由多种因素共同作用的复杂性疾病，其发病可能是多个基因或者基因—环境交互作用的结果。
我区科研人员通过研究发现，C5L2基因的遗传变异影响了冠心病发生发展的重要机制—血脂血糖代谢紊乱，以及激活炎症反应，从而增加冠心病的发病风险。
“我们要做的就是找到影响冠心病发病的相关危险因素，这能为以后进一步探讨基因功能参与冠心病的生物学机制提供科学线索和依据。”新疆医院心脏中心副教授、主治医师郑颖颖说，从年开始，研究团队就查阅大量医学资料，潜心研究遗传因素和冠心病的关系，通过基因测序的方法，发现C5L2基因新的突变位点。
郑颖颖介绍，C5L2基因新的突变位点会导致人体氨基酸序列发生改变，从而影响基因的功能。为了进一步验证，研究团队对例冠心病患者和例健康人群检测了该基因位点的突变频率。发现冠心病人群C5L2基因位点突变频率达到7.3%，而健康人群为1.7%，冠心病人群C5L2基因位点突变明显高于健康人群，表明C5L2基因突变增加了冠心病的发病风险。
为了进一步证实C5L2基因功能的变化对冠心病发病机制的影响，科研人员在细胞水平上对C5L2基因突变位点进行功能研究，看观察其糖脂、炎症水平的变化，并在动物水平上进一步验证。
目前，该研究还将进一步开展。据介绍，该项目的深入研究，将从基因及分子水平揭示C5L2基因在冠心病发生重的作用及其分子机制，对冠心病患者早期筛检和个体化干预与治疗具有重要现实和应用意义。
来源：新疆科技报郎花
编辑/张丽王菲孙瑞雪
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